To the content
3 . 2025

Molecular genetic and biochemical markers of preeclampsia in obese women

Abstract

Background. Obesity complicates the course of pregnancy and childbirth in 45–85% of cases, increasing the risk of developing preeclampsia (PE). Combined prenatal screening in the first trimester of pregnancy makes it possible to identify risk groups for its development, but there are no informative markers of the disease at the stage before pregnancy.

The aim of the study was to increase the effectiveness of predicting preeclampsia in obese women.

Material and methods. The study included 168 pregnant women, who were divided into 2 groups: the first included patients with PE and obesity (n=100), the second included 68 obese women without PE. The presence of DRD2 gene polymorphisms DRD2/ANKK1 TaqIA (SNP rs1800497), the PGC-1A protein gene – SNP PGC-1A rs8192678, and the I/D polymorphism of the angiotensin converting enzyme (ACE) gene was studied by PCR sequencing.

Results. When studying the polymorphism of the DRD2/ANKK1 TaqIA gene (SNP rs1800497), it was found that in pregnant women with obesity and PE it was 4.5 times more common than in patients of the second group. In obese and PE patients, the homozygous Ser/Ser variant was 3.9 times more common (p=0.005) compared with obese patients. Patients with obesity and PE were 1.8 times more likely to be carriers of the heterozygous Gly/Ser variant (p<0.001). In pregnant women with obesity and PE, polymorphism I/I of the ACE gene was 2.5 times more common than in patients of the second group (p=0.003).

Conclusion. As a result of the performed study, genetic predictors associated with the development of PE in obese women were identified, as well as a biochemical marker, zinc-α-2-glycoprotein, was identified, an increase in serum concentration of which >2.452 is associated with a high risk of PE in obese women.

Keywords: preeclampsia; obesity; genotype; gene; dopamine receptor D2; PGC-1A protein; angiotensin-converting enzyme

Funding. The study had no sponsor support.

Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.

For citation: Bekbaeva I.V., Orazmuradov A.A., Gulenkova K.A., Kostin I.N., Novginov D.S., Khubetsova M.T. Molecular genetic and biochemical markers of preeclampsia in obese women. Akusherstvo i ginekologiya: novosti, mneniya, obuchenie [Obstetrics and Gynecology: News, Opinions, Training]. 2025; 13 (3): 33–8. DOI: https://doi.org/10.33029/2303-9698-2025-13-3-33-38 (in Russian)

Введение

В условиях пандемии ожирения изучение мер прогнозирования и профилактики ассоциированных с ним осложнений беременности приобретает не только медицинский, но и демографический характер [1]. За последние 5 лет в России отмечено снижение суммарного коэффициента рождаемости: с 1,47 в 2018 г. до 1,41 в 2023 г. [2]. В то же время средний возраст рожениц в стране составил 29,8 года, согласно данным за первое полугодие 2025 г. [3]. Ожирение осложняет течение беременности и родов в 45-85% случаев, увеличивая риск мертворождения, гестационного сахарного диабета, тромбоэмболических осложнений, преэклампсии (ПЭ) [4]. По данным Всемирной организации здравоохранения (2020), каждый 4-й случай материнской смертности ассоциирован с ПЭ [5]. Комбинированный пренатальный скрининг в I триместре беременности позволяет выделить группы риска по ее развитию, однако на прегравидарном этапе отсутствуют информативные маркеры заболевания.

Исследователи уделяют особое внимание генетическим детерминантам ПЭ. Выделяют несколько генов, предположительно связанных с ПЭ: локусы rs9340799 и rs3798577 гена ESR1, полиморфизмы I/D гена ангиотензин-превращающего фермента (ACE), аллель Т гена алипопротеина Е (ApoЕ) rs429358, аллель G гена СЕТР rs708272 [6-8].

Ген ESR1 кодирует α-рецепторы эстрогенов, встречается в структуре ДНК клеток мышечной ткани, адипоцитов, яичников, стволовых клеток, головного мозга [6]. Ген ACE кодирует ангиотензин-превращающий фермент, имеющий ключевое значение в регуляции периферической гемодинамики, отвечая за конверсию ангиотензина-1 в ангиотензин-2 [7]. Ген СЕТР кодирует белок - переносчик эфиров холестерина, регулируя обмен липидов между липопротеидами высокой и низкой плотности [8].

Среди возможных биохимических маркеров высокого риска ПЭ выделяют повышенный уровень липопротеинов очень низкой плотности, коэффициент атерогенности более 3,5 [8].

Однако следует отметить, что все вышеперечисленное справедливо для общей когорты пациенток с ПЭ, вопрос предикторов ПЭ при ожирении не изучен. Необходимость поиска новых маркеров ранней диагностики и прогнозирования ПЭ при ожирении обусловила актуальность и цель данного исследования.

Цель исследования - повысить эффективность прогнозирования преэклампсии у женщин с ожирением.

Материал и методы

Проведено проспективное когортное исследование на клинической базе кафедры акушерства и гинекологии с курсом перинатологии Медицинского института РУДН им. Патриса Лумумбы - родильном доме при ГБУЗ ГКБ № 29 им. Н.Э. Баумана ДЗМ.

Критерии включения в исследование: репродуктивный возраст, срок беременности 22,0-41,6 нед, одноплодная беременность, подписанное добровольное информированное согласие пациентки. Критерии исключения: многоплодная беременность; беременность, наступившая путем использования вспомогательных репродуктивных техно­логий; отказ пациентки от участия в исследовании; срок беременности меньше 22 нед, наличие артериальной гипертензии в анамнезе.

Диагноз "ожирение" выставляли по результатам расчета индекса массы тела (ИМТ) ≥30,0 кг/м2 [9]. В исследовании приняли участие 168 беременных с ожирением, которые были стратифицированы на 2 группы: в 1-ю вошли пациентки с ожирением и ПЭ (n=100), во 2-ю ‒ 68 женщин с ожирением без ПЭ, родившие в период с I квартала 2024 г. по I квартал 2025 г. в доношенном сроке беременности (37,0-41,0 нед). Диагноз "преэклампсия" был выставлен на основании критериев, соответствующих клиническим рекомендациям ("Преэклампсия. Эклампсия. Отеки, протеинурия и гипертензивные расстройства во время беременности, в родах и послеродовом периоде", 2024). Исследование одобрено этическим комитетом РУДН им. Патриса Лумумбы от 18 октября 2018 г., протокол № 2.

У всех участниц исследования при поступлении в стационар в сроках 37,0-41,0 нед гестации после подписания информированного согласия проводили забор венозной крови из локтевой вены в вакуумные пластиковые пробирки объемом 5 мл. Проводили центрифугирование полученных образцов с целью разделения сыворотки крови и ее компонентов.

Методом ПЦР-секвенирования определяли наличие следующих полиморфизмов: гена D2-рецептора дофамина - DRD2/ANKK1 TaqIA (SNP rs1800497), гена белка PGC-1A - SNP PGC-1A rs8192678 и I/D гена ACE. Для исследования использовали лейкоциты периферической крови, полученные после предварительного центрифугирования цельной крови в течение 10 мин при относительной центробежной силе 1100 g на скорости 3000 об/мин. Плазму и компоненты крови после центрифугирования размещали в разные пробирки.

Масс-спектрометрическое исследование протеома сывороток крови проводили на аппарате GSQ-5100 (Health Genetec, США). С помощью автоматизированной системы подсчета частиц масс-спектрометра осуществляли детекцию молекул, определяли коэффициент спектральной распространенности для каждого белка (Normalised Spectral Adundance Factor, NSAF).

Статистическую обработку материала осуществляли в программе Statistica v.12 (StatSoft Inc, США). Использовали принцип/закон равновесия Харди-Вайнберга для проверки распределения частот генотипов по исследуемым локусам. Статистическую значимость различий для количественных признаков рассчитывали с применением критерия χ2 Пирсона. Для статистически значимых признаков определяли отношения шансов (ОШ) и 95% доверительные интервалы (ДИ). Значение p<0,05 считалось статистически значимым. Для изучения силы связи между двумя признаками использовали метод ранговой корреляции Спирмена.

Результаты и обсуждение

При исследовании полиморфизма гена DRD2/ANKK1 TaqIA (SNP rs1800497), с учетом равновесия Хайди-Вайнберга, обнаружены достоверно значимые различия между группами в распространенности варианта C/C (табл. 1). У беременных с ожирением и ПЭ он встречался в 4,5 раза чаще, чем у пациенток 2-й группы (p<0,001).

Ген дофаминовых рецепторов DRD2 кодирует рецептор, который связывает дофамин как в органах центральной нервной системы (базальных ганглиях, гипофизе), так и в периферических органах (надпочечниках, почках, кишечнике) и опосредует действие дофамина в когнитивных процессах, эмоциональной обработке информации, а также ингибировании и стимуляции секреции пролактина [10]. F. Aliasghari и соавт. (2021) установили, что полиморфизмы гена DRD2/ANKK1 чаще встречаются у людей с ожирением в сравнении с пациентами с нормальным ИМТ [11]. Таким образом, полученные нами результаты в некоторой степени созвучны с данными научной литературы. Носительство полиморфизмов гена DRD2 ассоциировано не только с ожирением, но и риском ПЭ.

Анализ распределения частот генотипов и аллелей гена SNP PGC-1A rs8192678 с учетом равновесия Хайди-Вайнберга представлен в табл. 2. У пациенток с ожирением и ПЭ гомозиготный вариант Ser/Ser встречался в 3,9 раза чаще (р=0,005) в сравнении с пациентками с ожирением. Носительницами гетерозиготного варианта Gly/Ser в 1,8 раза чаще являлись пациентки с ожирением и ПЭ (р<0,001).

Ген PGC-1A регулирует экспрессию белков - коактиваторов транскрипции, участвующих в энергетическом метаболизме, концентрация которых наиболее высока в жировой ткани, скелетной мускулатуре, печени и головном мозге. В жировой ткани он способствует запуску окислительного фосфорилирования в митохондриях и высвобождению энергии аденозинтрифосфата [12]. Однако известно, что мутации, полиморфизмы данного гена нарушают обменные процессы в митохондриях, увеличивая резистентность к инсулину [12, 13]. Полученные нами данные согласуются с результатами О.В. Папышевой и соавт. (2020): полиморфизм Ser/Ser гена PGC-1A увеличивает риск развития ПЭ в 1,8 раза [13].

Результаты изучения распространенности частот аллелей и генотипов полиморфизма I/D гена ACE представлены в табл. 3.

У беременных с ожирением и ПЭ вариант I/I встречался в 2,5 раза чаще, чем у пациенток 2-й группы (p=0,003).

В литературе встречаются исследования связи полиморфизмов гена ACE с ПЭ. По данным Е.В. Тимохиной и соавт. (2019), риск развития ранней ПЭ при носительстве аллеля D увеличивался в 5,1 раза, а полиморфизм I/D ассоциирован с высоким риском поздней ПЭ [14]. Ранее И.П. Халфорд-Князева и соавт. (2013) показали, что генотип I/D гена ACE - фактор риска развития ПЭ [7]. Интересные данные получены Md.B. Hosen и соавт. (2021): у беременных с генотипом D/D риск развития ПЭ был в 3,43 раза выше в сравнении с женщинами с генотипами I/D или I/I [15].

После молекулярно-генетического исследования мы провели масс-спектрометрический анализ сывороток крови у женщин с ожирением и ожирением и ПЭ. По результатам жидкостной хроматографии выделено 8 белков, общих для протеома обеих групп исследования: свободные κ-цепи иммуноглобулинов 2D-28, легкие цепи иммуноглобулина κ 3-9, кератин цитоскелета II типа, гелсолин, тромбо­спондин-1, цинк-α-2-гликопротеин, люмикан, алипопротеин C-IV.

С целью выявления протеинов, специфичных для ПЭ, при помощи масс-спектрометра определены разницы в концентрациях выявленных белков между двумя группами. В результате проведенного анализа в группе пациенток с ожирением и ПЭ обнаружены молекулы, коэффициент спектральной распространенности которых был в 2 раза и более выше в сравнении с таковым в группе женщин с ожирением (табл. 4).

Таким образом, протеомный спектр пациенток с ПЭ и ожирением характеризуется повышением в 2 раза и более концентраций следующих белков: свободные κ-цепи иммуноглобулинов 2D-28, цинк-α-2-гликопротеин, люмикан, алипо­протеин C-IV. Достоверно значимые различия в концентрации между двумя группами зарегистрированы лишь для цинк-α-2-гликопротеина (p=0,01).

Определение связи выявленных полиморфизмов генов с высокой концентрацией в сыворотке крови цинк-α-2-гликопротеина у беременных с ожирением и ПЭ осуществляли с помощью метода ранговой корреляции Спирмена (табл. 5).

Корреляционный анализ выявил наличие прямой положительной связи между носительством полиморфизма I/I гена ACE и высоким уровнем цинк-α-2-гликопротеина у беременных с ПЭ и ожирением.

Полученные результаты схожи с данными Н.М. Зокировой (2024), обнаружившей статистические значимое повышение уровня цинк-α-2-гликопротеина в сыворотке крови у женщин с ожирением и ПЭ в сравнении с соматически здоровыми нормовесными беременными [9, 16].

Заключение

В результате выполненного исследования выявлены генетические детерминанты ПЭ у женщин с ожирением: полиморфизм C/C гена DRD2/ANKK1 TaqIA (SNP rs1800497), полиморфизм Ser/Ser гена SNP PGC-1A rs8192678, полиморфизм Gly/Ser гена SNP PGC-1A rs8192678, полиморфизм I/I гена ACE. Идентифицирован биохимический маркер, цинк-α-2-гликопротеин, повышение концентрации в сыворотке крови которого >2,452 ассоциировано с высоким риском ПЭ при ожирении. Выявленная прямая корреляционная связь между высоким уровнем цинк-α-2-гликопротеина и носительством полиморфизма I/I гена ACE, что позволяет идентифицировать указанные биомаркеры как ранние предикторы ПЭ у женщин с ожирением. Выявление носительства полиморфизмов генов DRD2/ANKK1 TaqIA (SNP rs1800497), PGC-1A rs8192678, ACE, а также определение концентрации цинк-α-2-гликопротеина в сыворотке крови на прегравидарном этапе позволит выделять женщин с ожирением в группу высокого риска ПЭ и осуществлять своевременную профилактику заболевания.

References

1. Orazov M.R., Radzinsky V.E., Dolgov E.D. Obesity: proliferative risk and the possibility of overcoming it. Klinicheskiy razbor v obshchey meditsine [Clinical Analysis in General Medicine]. 2025; 6 (1): 125–31. DOI: https://doi.org/10.47407/kr2024.6.1.00561 (in Russian)

2. URL: https://fedstat.ru/ (in Russian)

3. URL: https://zags.nalog.gov.ru/analytics/birth (in Russian)

4. Savel’eva I.V., Bukharova E.A., Nosova N.V., Prodanchuk E.G., Tsygankova O. Yu., Kuklina L.V. Role of obesity and overweight in preeclampsia. Akusherstvo i ginekologiya [Obstetrics and Gynecology]. 2022; (5): 59–64. DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2022.5.59-64 (in Russian)

5. WHO Guidelines Approved by the Guidelines Review Committee. WHO, 2020.

6. Golovchenko O.V. Molecular genetic determinants of pre-eclampsia. Nauchnye rezul’taty biomeditsinskikh issledovaniy [Scientific Results of Biomedical Research]. 2019; 5 (4): 139–49. DOI: https://doi.org/10.18413/2658-6533-2019-5-4-0-11 (in Russian)

7. Khalford-Knyazeva I.P., Radzinsky V.E., Samokhodskaya L.M., Yarovaya E.B. Genetic prognostic markers for pre-eclampsia. Doctor.Ru. 2013; 7 (85): 58–64. (in Russian)

8. Bashmakova N.V., Denisov A.A., Tret’yakova T.B., Pestryaeva L.A., Semenov A.Yu. Molecular genetic determinants of impaired lipid metabolism in the pathogenesis of preeclampsia. Doctor.Ru. 2024; 23 (8): 32–40. DOI: https://doi.org/10.31550/1727-2378-2024-23-8-32-40 (in Russian)

9. Clinical guidelines. Obesity in adults. Moscow, 2024. (in Russian)

10. Amin M., Wu R., Postolache T.T., Gragnoli C. Linkage and association of novel DRD2 variants to the comorbidity of type 2 diabetes and depression. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2022; 26 (22): 8370–5. DOI: https://doi.org/10.26355/eurrev_202211_30372

11. Aliasghari F., Nazm S.A., Yasari S., Mahdavi R., Bonyadi M. Associations of the ANKK1 and DRD2 gene polymorphisms with overweight, obesity and hedonic hunger among women from the Northwest of Iran. Eat Weight Disord. 2021; 26 (1): 305–12. DOI: https://doi.org/10.1007/s40519-020-00851-5

12. Pettersson-Klein A.T., Izadi M., Ferreira D.M.S., Cervenka I., Correia J.C., Martinez-Redondo V., et al. Small molecule PGC-1α1 protein stabilizers induce adipocyte Ucp1 expression and uncoupled mitochondrial respiration. Mol Metab. 2018; 9 (28): 42. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molmet.2018.01.017

13. Papysheva O.V., Nurbekov M.K., Mayatskaya T.A., Kotaysh G.A., Kozhevnikova E.N., Shchipkova E.S., et al. Influence of the PGC1α, АСЕ and DRD2 gene polymorphisms on the development and the course of gestational diabetes. Voprosy ginekologii, akusherstva i perinatologii [Problems of Gynecology, Obstetrics and Perinatology]. 2020; 19 (3): 63–71. DOI: https://doi.org/10.20953/1726-1678-2020-3-63-71 (in Russian)

14. Timokhina E.V., Strizhakov A.N., Ignatko I.V., Belousova V.S., Ibragimova S.M. Polymorphism of the gene of angiotensin-converting enzyme significantly increases the risk of preeclampsia. Biokhimiya [Biochemistry]. 2019; 84 (2): 281–7. (in Russian)

15. Hosen M.B., Rahman M.M., Howlader M.Z..H., Kabir Y. Assessment of angiotensin converting enzyme gene polymorphism in preeclampsia mothers of Bangladesh. J Obstet Gynaecol. 2021; 41 (7): 1032–5. DOI: https://doi.org/10.1080/01443615.2020.1821618

16. Zokirova N.M. Efficiency of programmed labor in women with extragenital diseases: anemia and obesity: autoabstract of Diss. Moscow, 2024: 26 p. (in Russian)

All articles in our journal are distributed under the CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International)

CHIEF EDITORS
CHIEF EDITOR
Sukhikh Gennadii Tikhonovich
Academician of the Russian Academy of Medical Sciences, V.I. Kulakov Obstetrics, Gynecology and Perinatology National Medical Research Center of Ministry of Healthсаre of the Russian Federation, Moscow
CHIEF EDITOR
Kurtser Mark Arkadievich
Academician of the Russian Academy of Sciences, MD, Professor, Head of the Obstetrics and Gynecology Subdepartment of the Pediatric Department, N.I. Pirogov Russian National Scientific Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation
CHIEF EDITOR
Radzinsky Viktor Evseevich
Academician of the Russian Academy of Sciences, MD, Professor, Head of the Subdepartment of Obstetrics and Gynecology with a Course of Perinatology of the Medical Institute in the Russian People's Friendship University named after P. Lumumbа

Journals of «GEOTAR-Media»