Молекулярно-генетические и биохимические маркеры преэклампсии у женщин с ожирением

Резюме

Актуальность. Ожирение осложняет течение беременности и родов в 45-85% случаев, увеличивая риск преэклампсии (ПЭ). Комбинированный пренатальный скрининг в I триместре беременности позволяет выделить группы риска по ее развитию, однако информативные маркеры заболевания отсутствуют на прегравидарном этапе.

Цель исследования - повысить эффективность прогнозирования ПЭ у женщин с ожи­рением.

Материал и методы. В исследовании приняло участие 168 беременных, которые были стратифицированы на 2 группы: в 1-ю вошли пациентки с ПЭ и ожирением (n=100), во 2-ю ‒ 68 женщин с ожирением без ПЭ. Методом ПЦР-секвенирования исследовали наличие полиморфизмов гена D2-рецептора дофамина - DRD2/ANKK1 TaqIA (SNP rs1800497), гена белка PGC-1A - SNP PGC-1A rs8192678 и полиморфизма I/D гена ангиотензин-превращающего фермента (ACE).

Результаты. При исследовании полиморфизма гена DRD2/ANKK1 TaqIA (SNP rs1800497) обнаружено, что у беременных с ожирением и ПЭ он встречался в 4,5 раза чаще, чем у пациенток 2-й группы. У пациенток с ожирением и ПЭ гомозиготный вариант Ser/Ser встречался в 3,9 раза чаще (р=0,005). Носительницами гетерозиготного варианта Gly/Ser в 1,8 раза чаще являлись пациентки с ожирением и ПЭ (р<0,001). У беременных с ожирением и ПЭ полиморфизм I/I гена ACE встречался в 2,5 раза чаще, чем у пациенток 2-й группы (p=0,003).

Заключение. В результате выполненного исследования выявлены генетические предикторы, ассоци­ированные с развитием ПЭ у женщин с ожирением, а также идентифицирован биохимический маркер, цинк-α-2-гликопротеин, повышение концентрации в сыворотке крови которого >2,452 усл. ед. связано с высоким риском развития ПЭ при ожирении.

Ключевые слова: преэклампсия; ожирение; генотип; ген; D2-рецептор дофамина; белок PGC-1A; ангиотензинпревращающий фермент

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Для цитирования: Бекбаева И.В., Оразмурадов А.А., Гуленкова К.А., Костин И.Н., Новгинов Д.С., Хубецова М.Т. Молекулярно-генетические и биохимические маркеры преэклампсии у женщин с ожирением // Акушерство и гинекология: новости, мнения, обучение. 2025. Т. 13, № 3. С. 33-38. DOI: https://doi.org/10.33029/2303-9698-2025-13-3-33-38

Введение

В условиях пандемии ожирения изучение мер прогнозирования и профилактики ассоциированных с ним осложнений беременности приобретает не только медицинский, но и демографический характер [1]. За последние 5 лет в России отмечено снижение суммарного коэффициента рождаемости: с 1,47 в 2018 г. до 1,41 в 2023 г. [2]. В то же время средний возраст рожениц в стране составил 29,8 года, согласно данным за первое полугодие 2025 г. [3]. Ожирение осложняет течение беременности и родов в 45-85% случаев, увеличивая риск мертворождения, гестационного сахарного диабета, тромбоэмболических осложнений, преэклампсии (ПЭ) [4]. По данным Всемирной организации здравоохранения (2020), каждый 4-й случай материнской смертности ассоциирован с ПЭ [5]. Комбинированный пренатальный скрининг в I триместре беременности позволяет выделить группы риска по ее развитию, однако на прегравидарном этапе отсутствуют информативные маркеры заболевания.

Исследователи уделяют особое внимание генетическим детерминантам ПЭ. Выделяют несколько генов, предположительно связанных с ПЭ: локусы rs9340799 и rs3798577 гена ESR1, полиморфизмы I/D гена ангиотензин-превращающего фермента (ACE), аллель Т гена алипопротеина Е (ApoЕ) rs429358, аллель G гена СЕТР rs708272 [6-8].

Ген ESR1 кодирует α-рецепторы эстрогенов, встречается в структуре ДНК клеток мышечной ткани, адипоцитов, яичников, стволовых клеток, головного мозга [6]. Ген ACE кодирует ангиотензин-превращающий фермент, имеющий ключевое значение в регуляции периферической гемодинамики, отвечая за конверсию ангиотензина-1 в ангиотензин-2 [7]. Ген СЕТР кодирует белок - переносчик эфиров холестерина, регулируя обмен липидов между липопротеидами высокой и низкой плотности [8].

Среди возможных биохимических маркеров высокого риска ПЭ выделяют повышенный уровень липопротеинов очень низкой плотности, коэффициент атерогенности более 3,5 [8].

Однако следует отметить, что все вышеперечисленное справедливо для общей когорты пациенток с ПЭ, вопрос предикторов ПЭ при ожирении не изучен. Необходимость поиска новых маркеров ранней диагностики и прогнозирования ПЭ при ожирении обусловила актуальность и цель данного исследования.

Цель исследования - повысить эффективность прогнозирования преэклампсии у женщин с ожирением.

Материал и методы

Проведено проспективное когортное исследование на клинической базе кафедры акушерства и гинекологии с курсом перинатологии Медицинского института РУДН им. Патриса Лумумбы - родильном доме при ГБУЗ ГКБ № 29 им. Н.Э. Баумана ДЗМ.

Критерии включения в исследование: репродуктивный возраст, срок беременности 22,0-41,6 нед, одноплодная беременность, подписанное добровольное информированное согласие пациентки. Критерии исключения: многоплодная беременность; беременность, наступившая путем использования вспомогательных репродуктивных техно­логий; отказ пациентки от участия в исследовании; срок беременности меньше 22 нед, наличие артериальной гипертензии в анамнезе.

Диагноз "ожирение" выставляли по результатам расчета индекса массы тела (ИМТ) ≥30,0 кг/м2 [9]. В исследовании приняли участие 168 беременных с ожирением, которые были стратифицированы на 2 группы: в 1-ю вошли пациентки с ожирением и ПЭ (n=100), во 2-ю ‒ 68 женщин с ожирением без ПЭ, родившие в период с I квартала 2024 г. по I квартал 2025 г. в доношенном сроке беременности (37,0-41,0 нед). Диагноз "преэклампсия" был выставлен на основании критериев, соответствующих клиническим рекомендациям ("Преэклампсия. Эклампсия. Отеки, протеинурия и гипертензивные расстройства во время беременности, в родах и послеродовом периоде", 2024). Исследование одобрено этическим комитетом РУДН им. Патриса Лумумбы от 18 октября 2018 г., протокол № 2.

У всех участниц исследования при поступлении в стационар в сроках 37,0-41,0 нед гестации после подписания информированного согласия проводили забор венозной крови из локтевой вены в вакуумные пластиковые пробирки объемом 5 мл. Проводили центрифугирование полученных образцов с целью разделения сыворотки крови и ее компонентов.

Методом ПЦР-секвенирования определяли наличие следующих полиморфизмов: гена D2-рецептора дофамина - DRD2/ANKK1 TaqIA (SNP rs1800497), гена белка PGC-1A - SNP PGC-1A rs8192678 и I/D гена ACE. Для исследования использовали лейкоциты периферической крови, полученные после предварительного центрифугирования цельной крови в течение 10 мин при относительной центробежной силе 1100 g на скорости 3000 об/мин. Плазму и компоненты крови после центрифугирования размещали в разные пробирки.

Масс-спектрометрическое исследование протеома сывороток крови проводили на аппарате GSQ-5100 (Health Genetec, США). С помощью автоматизированной системы подсчета частиц масс-спектрометра осуществляли детекцию молекул, определяли коэффициент спектральной распространенности для каждого белка (Normalised Spectral Adundance Factor, NSAF).

Статистическую обработку материала осуществляли в программе Statistica v.12 (StatSoft Inc, США). Использовали принцип/закон равновесия Харди-Вайнберга для проверки распределения частот генотипов по исследуемым локусам. Статистическую значимость различий для количественных признаков рассчитывали с применением критерия χ2 Пирсона. Для статистически значимых признаков определяли отношения шансов (ОШ) и 95% доверительные интервалы (ДИ). Значение p<0,05 считалось статистически значимым. Для изучения силы связи между двумя признаками использовали метод ранговой корреляции Спирмена.

Результаты и обсуждение

При исследовании полиморфизма гена DRD2/ANKK1 TaqIA (SNP rs1800497), с учетом равновесия Хайди-Вайнберга, обнаружены достоверно значимые различия между группами в распространенности варианта C/C (табл. 1). У беременных с ожирением и ПЭ он встречался в 4,5 раза чаще, чем у пациенток 2-й группы (p<0,001).

Ген дофаминовых рецепторов DRD2 кодирует рецептор, который связывает дофамин как в органах центральной нервной системы (базальных ганглиях, гипофизе), так и в периферических органах (надпочечниках, почках, кишечнике) и опосредует действие дофамина в когнитивных процессах, эмоциональной обработке информации, а также ингибировании и стимуляции секреции пролактина [10]. F. Aliasghari и соавт. (2021) установили, что полиморфизмы гена DRD2/ANKK1 чаще встречаются у людей с ожирением в сравнении с пациентами с нормальным ИМТ [11]. Таким образом, полученные нами результаты в некоторой степени созвучны с данными научной литературы. Носительство полиморфизмов гена DRD2 ассоциировано не только с ожирением, но и риском ПЭ.

Анализ распределения частот генотипов и аллелей гена SNP PGC-1A rs8192678 с учетом равновесия Хайди-Вайнберга представлен в табл. 2. У пациенток с ожирением и ПЭ гомозиготный вариант Ser/Ser встречался в 3,9 раза чаще (р=0,005) в сравнении с пациентками с ожирением. Носительницами гетерозиготного варианта Gly/Ser в 1,8 раза чаще являлись пациентки с ожирением и ПЭ (р<0,001).

Ген PGC-1A регулирует экспрессию белков - коактиваторов транскрипции, участвующих в энергетическом метаболизме, концентрация которых наиболее высока в жировой ткани, скелетной мускулатуре, печени и головном мозге. В жировой ткани он способствует запуску окислительного фосфорилирования в митохондриях и высвобождению энергии аденозинтрифосфата [12]. Однако известно, что мутации, полиморфизмы данного гена нарушают обменные процессы в митохондриях, увеличивая резистентность к инсулину [12, 13]. Полученные нами данные согласуются с результатами О.В. Папышевой и соавт. (2020): полиморфизм Ser/Ser гена PGC-1A увеличивает риск развития ПЭ в 1,8 раза [13].

Результаты изучения распространенности частот аллелей и генотипов полиморфизма I/D гена ACE представлены в табл. 3.

У беременных с ожирением и ПЭ вариант I/I встречался в 2,5 раза чаще, чем у пациенток 2-й группы (p=0,003).

В литературе встречаются исследования связи полиморфизмов гена ACE с ПЭ. По данным Е.В. Тимохиной и соавт. (2019), риск развития ранней ПЭ при носительстве аллеля D увеличивался в 5,1 раза, а полиморфизм I/D ассоциирован с высоким риском поздней ПЭ [14]. Ранее И.П. Халфорд-Князева и соавт. (2013) показали, что генотип I/D гена ACE - фактор риска развития ПЭ [7]. Интересные данные получены Md.B. Hosen и соавт. (2021): у беременных с генотипом D/D риск развития ПЭ был в 3,43 раза выше в сравнении с женщинами с генотипами I/D или I/I [15].

После молекулярно-генетического исследования мы провели масс-спектрометрический анализ сывороток крови у женщин с ожирением и ожирением и ПЭ. По результатам жидкостной хроматографии выделено 8 белков, общих для протеома обеих групп исследования: свободные κ-цепи иммуноглобулинов 2D-28, легкие цепи иммуноглобулина κ 3-9, кератин цитоскелета II типа, гелсолин, тромбо­спондин-1, цинк-α-2-гликопротеин, люмикан, алипопротеин C-IV.

С целью выявления протеинов, специфичных для ПЭ, при помощи масс-спектрометра определены разницы в концентрациях выявленных белков между двумя группами. В результате проведенного анализа в группе пациенток с ожирением и ПЭ обнаружены молекулы, коэффициент спектральной распространенности которых был в 2 раза и более выше в сравнении с таковым в группе женщин с ожирением (табл. 4).

Таким образом, протеомный спектр пациенток с ПЭ и ожирением характеризуется повышением в 2 раза и более концентраций следующих белков: свободные κ-цепи иммуноглобулинов 2D-28, цинк-α-2-гликопротеин, люмикан, алипо­протеин C-IV. Достоверно значимые различия в концентрации между двумя группами зарегистрированы лишь для цинк-α-2-гликопротеина (p=0,01).

Определение связи выявленных полиморфизмов генов с высокой концентрацией в сыворотке крови цинк-α-2-гликопротеина у беременных с ожирением и ПЭ осуществляли с помощью метода ранговой корреляции Спирмена (табл. 5).

Корреляционный анализ выявил наличие прямой положительной связи между носительством полиморфизма I/I гена ACE и высоким уровнем цинк-α-2-гликопротеина у беременных с ПЭ и ожирением.

Полученные результаты схожи с данными Н.М. Зокировой (2024), обнаружившей статистические значимое повышение уровня цинк-α-2-гликопротеина в сыворотке крови у женщин с ожирением и ПЭ в сравнении с соматически здоровыми нормовесными беременными [9, 16].

Заключение

В результате выполненного исследования выявлены генетические детерминанты ПЭ у женщин с ожирением: полиморфизм C/C гена DRD2/ANKK1 TaqIA (SNP rs1800497), полиморфизм Ser/Ser гена SNP PGC-1A rs8192678, полиморфизм Gly/Ser гена SNP PGC-1A rs8192678, полиморфизм I/I гена ACE. Идентифицирован биохимический маркер, цинк-α-2-гликопротеин, повышение концентрации в сыворотке крови которого >2,452 ассоциировано с высоким риском ПЭ при ожирении. Выявленная прямая корреляционная связь между высоким уровнем цинк-α-2-гликопротеина и носительством полиморфизма I/I гена ACE, что позволяет идентифицировать указанные биомаркеры как ранние предикторы ПЭ у женщин с ожирением. Выявление носительства полиморфизмов генов DRD2/ANKK1 TaqIA (SNP rs1800497), PGC-1A rs8192678, ACE, а также определение концентрации цинк-α-2-гликопротеина в сыворотке крови на прегравидарном этапе позволит выделять женщин с ожирением в группу высокого риска ПЭ и осуществлять своевременную профилактику заболевания.

Литература

1. Оразов М.Р., Радзинский В.Е., Долгов Е.Д. Ожирение: пролиферативные риски и возможности их преодоления // Клинический разбор в общей медицине. 2025. Т. 6, № 1. С. 125-131. DOI: https://doi.org/10.47407/kr2024.6.1.00561

2. URL: https://fedstat.ru/

3. URL: https://zags.nalog.gov.ru/analytics/birth

4. Савельева И.В., Бухарова Е.А., Носова Н.В., Проданчук Е.Г., Цыганкова О.Ю., Куклина Л.В. Роль ожирения и избыточной массы тела у беременных в развитии преэклампсии // Акушерство и гинекология. 2022. № 5. С. 59-64. DOI: https://doi.org/10.18565/aig.2022.5.59-64

5. WHO Guidelines Approved by the Guidelines Review Committee. WHO, 2020.

6. Головченко О.В. Молекулярно-генетические детерминанты преэклампсии // Научные результаты биомедицинских исследований. 2019. Т. 5, № 4. С. 139-149. DOI: https://doi.org/10.18413/2658-6533-2019-5-4-0-11

7. Халфорд-Князева И.П., Радзинский В.Е., Самоходская Л.М., Яровая Е.Б. Генетические маркеры развития преэклампсии // Доктор.Ру. 2013. № 7 (85). С. 58-64.

8. Башмакова Н.В., Денисов А.А., Третьякова Т.Б., Пестряева Л.А., Семенов А.Ю. Молекулярно-генетические детерминанты нарушений липидного обмена в патогенезе преэклампсии // Доктор.Ру. 2024. Т. 23, № 8. С. 32-40. DOI: https://doi.org/10.31550/1727-2378-2024-23-8-32-40

9. Клинические рекомендации. Ожирение у взрослых. Москва, 2024.

10. Amin M., Wu R., Postolache T.T., Gragnoli C. Linkage and association of novel DRD2 variants to the comorbidity of type 2 diabetes and depression // Eur. Rev. Med. Pharmacol. Sci. 2022. Vol. 26, N 22. P. 8370-8375. DOI: https://doi.org/10.26355/eurrev_202211_30372

11. Aliasghari F., Nazm S.A., Yasari S., Mahdavi R., Bonyadi M. Associations of the ANKK1 and DRD2 gene polymorphisms with overweight, obesity and hedonic hunger among women from the Northwest of Iran // Eat. Weight Disord. 2021. Vol. 26, N 1. P. 305-312. DOI: https://doi.org/10.1007/s40519-020-00851-5

12. Pettersson-Klein A.T., Izadi M., Ferreira D.M.S., Cervenka I., Correia J.C., Martinez-Redondo V. et al. Small molecule PGC-1α1 protein stabilizers induce adipocyte Ucp1 expression and uncoupled mitochondrial respiration // Mol. Metab. 2018. Vol. 9 (28). P. 42. DOI: https://doi.org/10.1016/j.molmet.2018.01.017

13. Папышева О.В., Нурбеков М.К., Маяцкая Т.А., Котайш Г.А., Кожевникова Е.Н., Щипкова Е.С. и др. Влияние полиморфизма генов PGC1α, АСЕ и DRD2 на развитие и течение гестационного сахарного диабета // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. 2020. Т. 19, № 3. С. 63-71. DOI: https://doi.org/10.20953/1726-1678-2020-3-63-71

14. Тимохина Е.В., Стрижаков А.Н., Игнатко И.В., Белоусова В.С., Ибрагимова С.М. Полиморфизм гена ангиотензин-превращающего фермента АСЕ существенно увеличивает риск развития преэклампсии // Биохимия. 2019. Т. 84, № 2. С. 281-287.

15. Hosen M.B., Rahman M.M., Howlader M.Z..H., Kabir Y. Assessment of angiotensin converting enzyme gene polymorphism in preeclampsia mothers of Bangladesh // J. Obstet. Gynaecol. 2021. Vol. 41, N 7. P. 1032-1035. DOI: https://doi.org/10.1080/01443615.2020.1821618

16. Зокирова Н.М. Эффективность программированных родов у женщин с экстрагенитальными заболеваниями: анемией и ожирением : автореф. дис. - канд. мед. наук. Москва, 2024. 26 с.

Материалы данного сайта распространяются на условиях лицензии CC BY-NC-ND 4.0 (Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International)

ГЛАВНЫЕ РЕДАКТОРЫ
ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
Сухих Геннадий Тихонович
Академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, директор ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России
ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
Курцер Марк Аркадьевич
Академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии педиатрического факультета ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
ГЛАВНЫЙ РЕДАКТОР
Радзинский Виктор Евсеевич
Академик РАН, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии с курсом перинатологии Медицинского института ФГАОУ ВО «Российский университет дружбы народов им. П. Лумумбы»

Журналы «ГЭОТАР-Медиа»